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試管嬰兒技術好表現在哪些方面

發表于 2022-04-29

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試管嬰兒技術好表現在哪些方面?

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一、PGD(胚胎植入前基因診斷),在試管嬰兒治療周期中用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。因診斷還可以用來幫助選擇要,即可以進行男/女篩選以作為協調家庭平衡的一種方式,但是PGD只限于篩查5對染色體;13號、15號、21號、X、Y染色體。

二、PGS(胚胎植入前遺傳學篩查)主要用于胚胎植入前對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測。通過對胚胎的23對染色體結構、數目檢測、比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

三、A-CGH(比較基因組雜交)是一種應用芯片技術同時微觀分析整個基因組拷貝數變化的技術。A-CGH是在比較基因組雜交稻基礎上發展而來的。A-CGH可以在單細胞水平提供全基因的遺傳信息,將WGA技術與芯片技術相結合,同時檢測24種染色體的非平衡。

它是通過單一的一次雜交可對某一病癥整個基因組的染色體拷貝數量的變化進行檢查。其基本原理是用不同的熒光染料通過缺口平移法分別標記病癥組織和正常細胞或組織的DNA制成探針,并與正常人的間期染色體進行共雜交,以在染色體上顯示的病癥與正常對照的熒光強度的不同來反映整個病癥基因組DNA表達狀況的變化,再借助于圖像分析技術可對染色體拷貝數量的變化進行定量研。

四、SNP array(全基因組微陣列芯片檢測)是一項令人振奮的分子遺傳學技術,根據國內知名生殖中心的臨床數據,使用SNP array技術后的臨床妊娠率比不使用SNP array后的臨床妊娠率要高20%,SNParray可檢測全部染色體異常,對胚胎非整倍體的檢測可信度更高,檢測定位的染色體片段重復缺失,進而可檢測非平衡染色體,還能準確排除染色體疾病,尤其是性連鎖疾病的遺傳。

五、NGS(Next Generation Sequencing)主要包括全基因組重測序(whole genomesequencing,WGS)、全外顯子組測序(whole-exomesequencing,WES)和目標區域測序(taegeted regionssequencing,TRS),它們同屬于新一代基因測序的范疇。隨著人類基因組計劃的完成以及分子基因檢測技術的不斷發展和完善,人類對自身遺傳信息的了解和掌握有了前所未有的進步,使得NGS技術可以在短時間內對基因進行精確定位,可檢測胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病(常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等),并可同時檢測非整倍體、拷貝數異常和單親二倍體引起的疾病,從而大幅提高妊娠率,降低流產率、出生缺陷和患遺傳病的風險。

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