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試管嬰兒技術(shù)好表現(xiàn)在哪些方面

發(fā)表于 2022-04-29

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試管嬰兒技術(shù)好表現(xiàn)在哪些方面?

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一、PGD(胚胎植入前基因診斷),在試管嬰兒治療周期中用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。因診斷還可以用來幫助選擇要,即可以進(jìn)行男/女篩選以作為協(xié)調(diào)家庭平衡的一種方式,但是PGD只限于篩查5對染色體;13號、15號、21號、X、Y染色體。

二、PGS(胚胎植入前遺傳學(xué)篩查)主要用于胚胎植入前對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測。通過對胚胎的23對染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目檢測、比對來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。

三、A-CGH(比較基因組雜交)是一種應(yīng)用芯片技術(shù)同時微觀分析整個基因組拷貝數(shù)變化的技術(shù)。A-CGH是在比較基因組雜交稻基礎(chǔ)上發(fā)展而來的。A-CGH可以在單細(xì)胞水平提供全基因的遺傳信息,將WGA技術(shù)與芯片技術(shù)相結(jié)合,同時檢測24種染色體的非平衡。

它是通過單一的一次雜交可對某一病癥整個基因組的染色體拷貝數(shù)量的變化進(jìn)行檢查。其基本原理是用不同的熒光染料通過缺口平移法分別標(biāo)記病癥組織和正常細(xì)胞或組織的DNA制成探針,并與正常人的間期染色體進(jìn)行共雜交,以在染色體上顯示的病癥與正常對照的熒光強(qiáng)度的不同來反映整個病癥基因組DNA表達(dá)狀況的變化,再借助于圖像分析技術(shù)可對染色體拷貝數(shù)量的變化進(jìn)行定量研。

四、SNP array(全基因組微陣列芯片檢測)是一項(xiàng)令人振奮的分子遺傳學(xué)技術(shù),根據(jù)國內(nèi)知名生殖中心的臨床數(shù)據(jù),使用SNP array技術(shù)后的臨床妊娠率比不使用SNP array后的臨床妊娠率要高20%,SNParray可檢測全部染色體異常,對胚胎非整倍體的檢測可信度更高,檢測定位的染色體片段重復(fù)缺失,進(jìn)而可檢測非平衡染色體,還能準(zhǔn)確排除染色體疾病,尤其是性連鎖疾病的遺傳。

五、NGS(Next Generation Sequencing)主要包括全基因組重測序(whole genomesequencing,WGS)、全外顯子組測序(whole-exomesequencing,WES)和目標(biāo)區(qū)域測序(taegeted regionssequencing,TRS),它們同屬于新一代基因測序的范疇。隨著人類基因組計(jì)劃的完成以及分子基因檢測技術(shù)的不斷發(fā)展和完善,人類對自身遺傳信息的了解和掌握有了前所未有的進(jìn)步,使得NGS技術(shù)可以在短時間內(nèi)對基因進(jìn)行精確定位,可檢測胚胎全基因組的染色體疾病和94種單基因疾病(常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病、X連鎖疾病、遺傳性腫瘤等),并可同時檢測非整倍體、拷貝數(shù)異常和單親二倍體引起的疾病,從而大幅提高妊娠率,降低流產(chǎn)率、出生缺陷和患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。

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