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2022年三代試管嬰兒檢測(cè)對(duì)胚胎有影響嗎？

試管嬰兒治療全周期包括：1）首診、2）促排、3）取卵、4）授精、5）胚胎培養(yǎng)、6）PG篩查、7）移植 七個(gè)步驟。

1，PG篩查

PG（Pre-implantation Genetic iagnosis），即胚胎移植前染色體檢測(cè)和遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。

2，PG適用人群：

－ 有反復(fù)流產(chǎn)病史、曾懷孕胎兒有染色體問(wèn)題

－ 女方卵巢功能不好，或年齡超過(guò)35歲

－ 男方精子質(zhì)量差

－ 準(zhǔn)父母任一方已檢出有染色體問(wèn)題

一般人群中有1/5?1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5?6個(gè)隱性基因。移植前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳病和基因缺陷篩查，會(huì)提高著床率，并且降低后期流產(chǎn)率和嬰兒的健康風(fēng)險(xiǎn)。

3，PG方案及可檢測(cè)遺傳病：

人類有23對(duì)染色體，上面分布著大約5-10萬(wàn)個(gè)基因。如果沒(méi)?幸訝氛锏娜舊邐侍猓話慊頰叨冀ㄒ椴捎帽曜擠槳窹G-PGS即可；如果夫婦雙方有明確的遺傳病史，或曾經(jīng)流產(chǎn)或生育過(guò)有染色體問(wèn)題的孩子，請(qǐng)?zhí)峁z測(cè)報(bào)告，會(huì)為您建議合適方案。目前醫(yī)院提供全部三種方案。

第一，標(biāo)準(zhǔn)方案——染色體數(shù)量篩查（PG-PGS ）

定義：正常人的23對(duì)染色體，每一對(duì)都是二倍體，即兩條。如果出現(xiàn)單條、三條或多條，就構(gòu)成了染色體數(shù)量異常

檢測(cè)遺傳病：染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即先天愚型（或唐氏綜合癥）、18三體（愛德華癥）、  13三體綜合癥(帕套癥)、 5p綜合癥（貓叫綜合癥）、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。有這些染色體問(wèn)題的胚胎如果成為胎兒，大多也能夠在產(chǎn)檢中檢查出來(lái)。

第二，增強(qiáng)方案——染色體結(jié)構(gòu)篩查（PG-PGS + 染色體易位和倒置檢測(cè)）

定義：每個(gè)染色體上有多個(gè)基因片段，如果染色體上的基因片段發(fā)生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問(wèn)題就是結(jié)構(gòu)異常，其中平衡易位最為常見。

遺傳病：如羅氏易位、慢性粒細(xì)胞白血病（第22號(hào)和第14號(hào)染色體易位）、9號(hào)染色體倒置等

檢測(cè)技術(shù)：PG-PGS + 染色體易位和倒置檢測(cè)

第三，定制方案——基因篩查（單個(gè)或多基因篩查）

定義：基因遺傳是指由1對(duì)或多對(duì)等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病

遺傳病：?jiǎn)位蜻z傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。

檢測(cè)技術(shù)：對(duì)于已找到致病基因的遺傳病（如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤）可以做基因篩查；對(duì)于未找到致病基因的遺傳病（如常見的唇腭裂），目前還無(wú)法查出來(lái)。

4，胚胎取樣操作方法：

在第三天初期胚上打孔：從培養(yǎng)箱中取出胚胎，在專用顯微操作臺(tái)上用特定裝置將胚胎固定 ，然后用激光切除法在胚胎透明帶的合適位置上開一小孔，切除透明帶時(shí)避免損傷到內(nèi)部細(xì)胞。

胚胎繼續(xù)培養(yǎng)到第五天，形成囊胚：胚胎不斷分裂成長(zhǎng)時(shí)，有部分細(xì)胞從開的小孔中滲出，從滲出細(xì)胞中吸取一個(gè)細(xì)胞進(jìn)入微細(xì)導(dǎo)管中。

將取出的細(xì)胞送檢：通過(guò)染色體提取和分析，判斷該胚胎有無(wú)遺傳疾病和鑒定胚胎，通常檢測(cè)結(jié)果需要2-4周。

將囊胚冷凍存儲(chǔ)：所有囊胚都將被冷凍存儲(chǔ)，等到染色體結(jié)果出來(lái)后，患者可以選擇胚胎進(jìn)行移植。

5，總結(jié)

一般情況下第三代試管嬰兒對(duì)胚胎的損害不是很大。

它是目前比較先進(jìn)的一種技術(shù)也是比較成熟的，并且可以在培養(yǎng)胚胎的時(shí)候檢查胎兒是否存在染色體異常等問(wèn)題，比起用1、2代試管還是有很大優(yōu)勢(shì)的，并且第三代試管移植成功的幾率也有所提高，大家可以放心做三代試管。

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